Algoritmy môžu pomôcť spozorovať tie črty tváre, ktoré sa spájajú so zriedkavými ochoreniami.
Skener na rozpoznávanie tváre by sa mohol stať súčasťou štandardnej lekárskej prehliadky (možno už v nie príliš vzdialenej budúcnosti). Vedci zistili, ako môžu algoritmy pomôcť identifikovať charakteristické črty tváre spojené s genetickými poruchami a potenciálne urýchliť klinickú diagnózu.
Obsah článku (Navigácia)
V štúdii uverejnenej v časopise Nature Medicine zverejnila americká spoločnosť FDNA nové testy svojho softvéru DeepGestalt. Rovnako ako bežný softvér na rozpoznávanie tváre, spoločnosť trénovala svoje algoritmy analýzou súboru údajov tvári. Pomocou aplikácie pre smartfóny (Face2Gene), ktorú FDNA vyvinula, zhromaždila viac ako 17 000 obrázkov obsahujúcich 200 rôznych syndrómov.
Zriedkavé genetické poruchy sú bežné – postihujú 8 % populácie.
Testovanie umelej inteligencie
V prvých 2 testoch sa DeepGestalt použil na identifikáciu špecifických porúch: Cornelia de Lange syndróm a Angelmanov syndróm. Oba tieto syndrómy sú komplexné stavy, ktoré ovplyvňujú intelektuálny rozvoj a mobilitu. Majú tiež zreteľné rysy viditeľné na tvári (napríklad klenuté obočie, ktoré sa stretáva uprostred pri syndróme Cornelia de Lange, a nezvyčajne svetlú/čistú pleť a vlasy pri Angelmanovom syndróme.
DeepGestalt dostal za úlohu rozlišovať medzi obrázkami pacientov s rôznymi náhodnými syndrómami. Vykazoval presnosť na viac ako 90 %. Tak porazil dokonca aj odborných lekárov, ktorí boli pri podobných testoch presní približne na 70 %.
Pri testovaní na 502 snímkach jednotlivcov s 92 rôznymi syndrómami DeepGestalt identifikoval chorobu (z 10 možných diagnóz) viac ako v 90 % prípadov.
Ako softvér obstál pri náročnejšom teste
Bol prevedený aj náročnejší experiment: v algoritme sa zobrazili obrázky jedincov so Noonanovým syndrómom. Od algoritmu sa vyžadovalo, aby určil, ktorá z piatich špecifických genetických mutácií ich mohla spôsobiť. V tomto prípade bol softvér o niečo menej presný. Dosiahol mieru úspešnosti 64 % (čo je stále oveľa lepšia presnosť ako 20 %, ktoré dostaneme odhadom).
Čo na to hovoria odborníci
Odborníci však tvrdia, že tento druh algoritmických testov nie je zázračným riešením pre identifikáciu zriedkavých genetických porúch. Dr. Bruce Gelb, profesor na Lekárskej fakulte v Icahn na Mount Sinai a odborník na noonanov syndróm, uviedol pre Stat News, že v prípade zistenia špecifických genetických mutácií by definitívna odpoveď z genetického testu bola užitočnejšia.
„Je pre mňa nepredstaviteľné, že by niekto vylúčil panelové testovanie a zistil, ktorou chorobou pacient trpí,“ povedal Gelb. Bruce Gelb však tiež uviedol, že tieto algoritmy sú „pôsobivé“.
Gelb ďalej poznamenal, že DeepGestalt bol vyvinutý a testovaný na obmedzenom súbore údajov na pomerne malých deťoch a mohol by mať problémy s identifikáciou porúch u starších jedincov, kde sa charakteristiky tváre stávajú menej zreteľnými. Výskum nástrojov FDNA uskutočňovaný treťou stranou tiež naznačil skreslenie u jednotlivých rás: algoritmy sú oveľa efektívnejšie pre kaukazské ako pre africké tváre.
Vízia spoločnosti FDNA
Zdá sa, že spoločnosť FDNA si uvedomuje tieto nedostatky. Tento výskum poukazuje na potenciál softvéru DeepGestalt ako na „referenčný nástroj“. A teda niečo, čo by (rovnako ako iný softvér poháňaný umelou inteligenciou) pomohlo, nie nahradilo diagnostiku lekárom.
Christoffer Nellåker, odborník v odbore na Oxfordskej univerzite, potvrdil tento názor a povedal pre New Scientist: „Skutočnou hodnotou je to, že pre niektoré z týchto mimoriadne zriedkavých chorôb môže proces diagnostiky trvať mnoho rokov. Pri niektorých chorobách sa tak drasticky skracuje čas na diagnostiku. Pre ostatných by to pravdepodobne mohlo priniesť spôsoby na objavenie ľudí s touto chorobou a následne na pomoc pri hľadaní nových spôsobov liečby.“
Zdroj: theverge.com
